算命的说女儿身男儿命 养了14年的女儿，竟是男儿身！父母惊呆：打出生就以为是女孩
养了14年的女儿，竟是男儿身！父母惊呆：打出生就以为是女孩
来源 | 都市现场（jxtvdsxc）原创稿件
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家住南昌的小芹今年14岁，“她”性格开朗，学习成绩优异，各方面表现都不错，但是到了青春期发育的年龄，小芹一点女孩发育的迹象都没有，这可急坏了”她“的父母。他们将小芹带到医院一检查，结果却出乎他们的意料，养了14年的女儿竟是男儿身！
江西省儿童医院泌尿外科副主任吴文波告诉记者，经过确诊，小芹是一位性发育异常的孩子。也就是说，小芹其实是一个男孩，只是他患有5-a还原酶缺乏症，外生殖器表现偏女性化。
听到医生的话语，小芹的父母很诧异，更多的是震惊。“自打孩子出生，我们就一直觉得她是个女孩，没想到还有这种疾病。”小芹的父母说。
吴文波医生介绍，小芹的性发育障碍是由于先天性的染色体、性腺或性别解剖结构发育出现异常导致的，以后进入社会的角色，如果不进行合理的干预治疗，会危害到孩子的身心。
吴文波告诉记者，从临床染色体结果来说，小芹是男孩，如果小芹继续做女孩的话，成年后是没有性生活和生育能力的。小芹父母和孩子经过深思熟虑后决定，让小芹做回男孩。
吴文波告诉记者，他们的外科治疗主要分两步走，第一步把性腺（隐藏在体内的阴茎）做出来；第二是把尿道和整个外生殖器的外观整形做到位。目前，小芹的治疗过程已经全部结束，基本上已经恢复完全正常的男性。
目前，小芹已经康复出院。吴文波主任介绍，性别发育异常是患儿在娘胎里时就出现了，如果孩子性别外观模棱两可，家长特别要引起注意，一旦发现异常情况，请尽早到医院接受治疗。
15岁的女儿，竟是“男儿身”！家人震惊
近日，因一直没来月经
苏女士带着15岁的女儿朵朵
到医院检查
然而诊断结果令人大吃一惊
甜美可爱的女儿竟然是个“男孩”
经深圳市南山区人民医院（以下简称“南山医院”）内分泌科团队诊断，孩子得的是一种罕见的常染色体隐性遗传病---17α-羟化酶缺乏症 ，因雄激素缺乏，出现了性反转。
医院多学科诊疗团队为她制定了系统完整的治疗方案，目前，孩子已经完成双侧隐睾切除手术，术后恢复良好。
女儿已经15岁，但一直没来月经，苏女士很纳闷，“我和老公都发育很正常，而且我们家朵朵平时营养也很好，发育应该没问题啊。”经过医生再三确认，发现朵朵的染色体为46，XY。这意味着，朵朵在染色体性别上竟然是一个男孩子。“这怎么可能？十多年来，朵朵一直是个女孩，包括性格、外貌及外生殖器特征（女性外阴）都是女孩的特征啊。”这个结果给了妈妈当头一棒。
那究竟是什么原因会导致46，XY发育成女孩子呢？通过检查，医生发现朵朵的体内缺乏一种特殊的酶--17α-羟化酶。17α-羟化酶的缺乏会使性激素合成出现障碍，导致雄激素缺乏。
深圳市南山区人民医院内分泌科主任杨靖介绍，胎儿在胚胎的发育过程中，雄激素对男性胎儿性别的正常分化和阴茎生长发育起着关键性作用，如果缺乏雄激素的作用，即便是46，XY染色体，胎儿也会自发向女性的方向变化，表现为男性假两性畸形或性反转。
同时，17α-羟化酶缺乏还会导致糖皮质激素合成减少及盐皮质激素前体物质合成增加，患者会表现出高血压、低血钾、皮肤色素沉着等情况，而目前朵朵的血压就处于正常的高值。
不幸中的万幸，朵朵在南山医院得到了及时的诊治。内分泌科立即牵头成立了涵盖妇科、泌尿外科、精神心理科和放射科等多学科诊疗团队，为朵朵制定了系统完整的治疗方案，包括激素的替代、隐睾的切除、心理建设以及后期的外生殖器塑形等。
目前，她已经接受双侧隐睾切除手术，术后恢复良好。未来只要定期随诊，她的各项指标都可以调整到正常的范围内。
17α-羟化酶缺乏症遗传图（来源：网络）
17α-羟化酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，大多是父母各有一条含有致病突变的染色体，本身不发病，当父母都把这条染色体传到后代时，后代就会患病，这种病常常没有家族史。这也是朵朵父母都不患病而她却患病的原因。
近期，南山医院内分泌科就成功诊治了2例罕见17α-羟化酶缺乏症。对此，医生也提醒，对于外生殖器性别难辨的儿童或青少年或其他性发育异常需要及时识别，合理诊治。
转自 深圳特区报
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